Sổ Mẹ và Bé

Tải ứng dụng Sổ Mẹ và Bé

Tải ứng dụng Sổ Mẹ và Bé

Đăng nhập sổ của bạn

Thời điểm thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh được coi là “chìa khóa vàng” giải mã dị tật bẩm sinh ở trẻ.

Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để phát hiện sớm, can thiệp sớm các tật, bệnh và các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh. Việc này nhằm giảm thiểu số trẻ sinh ra mắc một số khuyết tật, bệnh bẩm sinh, khiếm thính, mắc bệnh chuyển hóa, thiểu nâng trí tuệ trong cộng đồng. Phòng tránh những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, nâng cao chất lượng dân số, chất lượng nguồn nhân lực.

Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh – Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã thực hiện tư vấn, xét nghiệm sàng lọc trước sinh, chọc ối phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi. Trung tâm thực hiện tư vấn, lấy mẫu máu của trẻ sơ sinh để thực hiện các xét nghiệm sàng lọc theo quy định.

Chú thích

Để phòng tránh dị tật cho trẻ, các chuyên gia y tế khuyến cáo, các sản phụ cần thiết phải được thực hiện siêu âm và xét nghiệm trong 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và 3 tháng cuối của thai kỳ. Trong đó, việc xét nghiệm và siêu âm trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa là rất quan trọng để tránh nguy cơ trẻ bị dị tật khi sinh.

Các xét nghiệm sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên (3 tháng đầu thai kỳ) có thể bắt đầu sớm nhất là sau 10 tuần, bao gồm xét nghiệm máu và siêu âm. Sẽ kiểm tra sự phát triển tổng thể của thai nhi và kiểm tra xem thai nhi có nguy cơ mắc các bệnh di truyền, chẳng hạn như hội chứng Down hay không. Hoặc cũng kiểm tra thai nhi để tìm các bất thường về tim, xơ, nang và các vấn đề về phát triển khác.

Các xét nghiệm sàng lọc trong tam cá nguyệt thứ hai (3 tháng giữa thai kỳ) có thể xảy ra trong khoảng từ 14 - 18 tuần. Chúng có thể liên quan đến xét nghiệm máu để kiểm tra thai phụ có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down hoặc dị tật ống thần kinh hay không.

Siêu âm thường diễn ra trong khoảng từ 18 - 22 tuần kiểm tra sức khỏe và các hoạt động của em bé. Nếu bất kỳ xét nghiệm sàng lọc nào trong số các xét nghiệm cho kết quả bất thường, có thể có các xét nghiệm theo dõi hoặc xét nghiệm chẩn đoán để cung cấp cho bác sĩ thông tin chi tiết hơn về thai nhi.

Mặt khác, hiện nay, người dân có thể thực hiện sàng lọc sơ sinh tất cả các bệnh di truyền. Tại các cơ sở y tế trên cả nước có triển khai sàng lọc, chẩn đoán trước sinh đều có thể thực hiện các xét nghiệm, chẩn đoán và sàng lọc sơ sinh. Điều quan trọng là các bà mẹ phải tin tưởng và đến với y khoa từ sớm.

Chú thích

BS Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và Quản lý bệnh hiếm (Bệnh viện Nhi Trung ương) chia sẻ: Một giọt máu thấm khô có thể sàng lọc sơ sinh trên 50 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cùng một lúc. Đây là cách hiệu quả nhất để phát hiện bệnh ở trẻ khi chưa có biểu hiện bệnh.

Không những thế, các bác sĩ chuyên khoa cho biết, việc sàng lọc trước sinh - các bà mẹ khám định kỳ, siêu âm, xét nghiệm trong thời kỳ mang thai sẽ giúp các cặp vợ chồng biết chính xác 80-90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường.

Hiện nay, việc sàng lọc trước sinh giúp nhận biết được rất sớm sự khuyết tật về mặt hình thể của thai nhi như não úng thủy, thoát vị cơ hoành, thoát vị rốn, dị dạng ở tay, chân, thai vô sọ, khuyết tật ống thần kinh, khuyết tật về tim...

Người mẹ sẽ được tư vấn và có thể lựa chọn đình chỉ thai nghén những trường hợp vì những lý do không thể nuôi được, ví dụ thai vô sọ, đứa trẻ sẽ không thể sống nổi sau sinh; hoặc có thể tư vấn để điều trị một số bệnh tật cho thai nhi ngay từ trong bụng mẹ.

Các chuyên gia trong lĩnh vực y tế, dân số cũng cho rằng: Để người dân hiểu rõ về vai trò và hiệu quả tích cực của việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, các cơ sở y tế cần phải đẩy mạnh công tác tuyên truyền, đồng thời, nâng cao năng lực cho cán bộ y tế, dân số đủ đáp ứng yêu cầu về tư vấn và kỹ thuật, tiến tới mọi người dân được tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh.

12/04/2022 14:50

Dự phòng các tai biến thường gặp trong quá khi sinh nở

Dự phòng các tai biến thường gặp trong quá khi sinh nở

Ths.BS. Nguyễn Cảnh Chương

Tai biến sản khoa là vấn đề sức khỏe xảy ra với bà mẹ và trẻ sơ sinh. Bất kỳ sản phụ nào cũng có nguy cơ đối diện với tai biến sản khoa, vì vậy việc dự phòng tai biến sản khoa đóng vai trò quan trọng.

Thuyên tắc ối - biến chứng sản khoa vô cùng nguy hiểm

Thuyên tắc ối - biến chứng sản khoa vô cùng nguy hiểm

Bảo Châu

Thuyên tắc ối là biến chứng sản khoa nguy hiểm có thể xuất hiện ở bất kỳ thời điểm nào của thai kỳ và không thể tiên lượng trước.

Vỡ ối sớm nguy hiểm thế nào?

Vỡ ối sớm nguy hiểm thế nào?

BS. Nguyễn Tuấn Anh - Bệnh viện Phụ sản Trung ương

Thông thường, khi bắt đầu hoặc trong quá trình chuyển dạ, màng ối sẽ bị vỡ. Nếu nước ối bị vỡ trước khi bắt đầu chuyển dạ gọi là vỡ ối sớm.

Giục sinh dễ đẻ, liệu có an toàn?

Giục sinh dễ đẻ, liệu có an toàn?

THẢO AN

Giục sinh là phương pháp nhân tạo. Phương thức này khiến các cơn co tử cung co thắt và giãn ra, thúc đẩy nhanh quá trình sinh con. Tuy nhiên, việc dùng thuốc giục sinh có nhiều nguy cơ gây ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé.

Sữa mẹ giúp phát triển não bộ trẻ sơ sinh đẻ non

Sữa mẹ giúp phát triển não bộ trẻ sơ sinh đẻ non

BS Ái Thủy

Sữa mẹ là thức ăn tốt nhất cho sự tăng trưởng và phát triển của trẻ và nên là thức ăn đầu tiên đối với tất cả trẻ sơ sinh. Sữa mẹ giúp phát triển não bộ và nhận thức ở trẻ đẻ non.

Vì sao phụ nữ mang thai và sinh đẻ dễ bị ốm?

Vì sao phụ nữ mang thai và sinh đẻ dễ bị ốm?

BS. Trần Đức

Mỗi chúng ta, ai chẳng có một lần ốm. Ốm có thể là nhức đầu, cảm cúm, đau bụng, đau răng... và những nhiễm khuẩn khác. Nhưng người phụ nữ mang thai và sinh đẻ lại càng dễ ốm, đặc biệt dễ có nguy cơ bị nhiễm khuẩn.

Sa tạng vùng chậu có nguy hiểm không?

Sa tạng vùng chậu có nguy hiểm không?

Bác sĩ Quang Dương

Sa tạng vùng chậu không đe dọa đến tính mạng nhưng ảnh hưởng nhiều đến sinh hoạt của phụ nữ, khiến phụ nữ mất đi sự thoải mái và tự tin trong cuộc sống.

Phương pháp sinh nở ảnh hưởng tới vi khuẩn đường ruột trẻ sơ sinh

Phương pháp sinh nở ảnh hưởng tới vi khuẩn đường ruột trẻ sơ sinh

Phan Bình

Theo một nghiên cứu mới công bố gần đây thì phương pháp sinh nở có thể ảnh hưởng tới vi khuẩn đường ruột của trẻ sơ sinh. Sự khác nhau này có thể sẽ biến mất trong vòng 9 tháng sau đó, nhưng trong thời gian này, nó cũng gây không ít phiền toái cho trẻ...

Tai biến thường gặp khi sinh nở

Tai biến thường gặp khi sinh nở

BS. Song Nhi

Mang thai và sinh nở là quá trình sinh lý tự nhiên của người phụ nữ. Tuy nhiên không phải ai cũng trải qua quá trình này một cách tự nhiên, nhất là khi sinh con. Một số tai biến khi sinh đẻ có thể gặp phải như:

Giải đáp những câu hỏi thường gặp về tinh hoàn ẩn ở trẻ mới sinh

Giải đáp những câu hỏi thường gặp về tinh hoàn ẩn ở trẻ mới sinh

Thiên Châu

Ở một số bé trai, đặc biệt là những trẻ sinh non, một hoặc cả hai tinh hoàn không xuống bìu trước khi sinh, thường được gọi là tinh hoàn ẩn.