Kết hôn từ năm 2017, khi cả 2 mới tuổi đôi mươi, thế nhưng 4 năm mỏi mắt mong chờ mà vợ chồng anh Thịnh vẫn chưa có tin vui. Sức khỏe hoàn toàn bình thường, tiền sử gia đình không có ai mắc bệnh di truyền nên vợ chồng anh Thịnh không nghĩ là mình mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Chỉ khi đi được các bác sĩ thăm khám và thực hiện xét nghiệm di truyền thì họ mới biết mình là người lành mang gen đột biến.

ThS.BS Vương Vũ Việt Hà - Phó Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu điện cho biết, theo kết quả khảo sát năm 2017, Việt Nam có tới 12 triệu người mang gen tan máu bẩm sinh. Mỗi năm có trên 8.000 trẻ sinh ra bị bệnh, trong đó có hơn 2.000 trẻ mắc bệnh ở mức độ nặng cần được điều trị cả đời. Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng.

Bệnh tan máu bẩm sinh không chỉ gây tốn kém về kinh tế, nghèo hóa nhiều gia đình mà còn làm suy giảm nghiêm trọng chất lượng dân số. Thalassemia tuy là một bệnh mạn tính, người bệnh phải điều trị suốt đời nhưng lại là bệnh có thể chủ động phòng tránh với những xét nghiệm tầm soát cơ bản.

Đặc biệt, đối với các bệnh nhân vô sinh, hiếm muộn mang gen bệnh Thalassemia, việc thực hiện điều trị thụ tinh trong ống nghiệm hoàn toàn có thể giúp họ sinh ra những em bé khỏe mạnh nhờ thực hiện kỹ thuật di truyền tiền làm tổ.

"Để chẩn đoán bệnh lý Thalassemia, các bác sĩ sẽ dựa vào xét nghiệm công thức máu của bệnh nhân, huyết sắc tố để phân loại và sàng lọc bệnh ban đầu và cuối cùng là xét nghiệm gen để chẩn đoán xác định về bệnh lý Thalassemia. Tùy vào cấu trúc gen đột biến sẽ tạo ra mức độ bệnh tương ứng: có những bệnh nhân không có triệu chứng gì (người lành mang gen đột biến) cho đến những trường hợp thiếu máu nhẹ, nặng hơn nữa là những trường hợp thiếu máu nặng, phải điều trị phụ thuộc vào truyền máu và thải sắt liên tục (ví dụ: thể Beta Thlassemia nặng) cho đến những bé không được sinh ra do dấu hiệu phù thai, thai lưu khi đang trong bụng mẹ (ví dụ: thể Hb Bart's)" – BS. Vương Vũ Việt Hà thông tin.

Theo chuyên gia hỗ trợ sinh sản, biểu hiện bệnh Thalassemia khá phong phú trên lâm sàng, có những trường hợp nhìn như một người bình thường và có những trường hợp thể nặng có các dấu hiệu khá rõ:

• Trẻ xanh xao;
• Da và củng mạc mắt vàng;
• Thường chậm phát triển thể chất;
• Có thể bị sốt, tiêu chảy hay các rối loạn tiêu hóa khác.
• Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể vẫn phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi.

Sau 10 tuổi, trẻ có biểu hiện của biến chứng do tăng sinh hồng cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể như:

• Biến dạng xương: hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương làm trẻ rất dễ bị gãy xương;
• Da sạm xỉn, củng mạc mắt vàng;
• Sỏi mật;
• Dậy thì muộn: nữ đến 15 tuổi chưa có kinh nguyệt...;
• Chậm phát triển thể lực.
• Ngoài 20 tuổi, bệnh nhân thường có thêm các biến chứng suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan...

"Với những cặp vợ chồng cùng mang gene bệnh tan máu bẩm sinh như vợ chồng anh Thịnh, nếu kết hôn sinh con thì nguy cơ 25% số trẻ sinh ra sẽ mắc bệnh lý này. Họ phải sàng lọc di truyền trước khi làm thụ tinh trong ống nghiệm và may mắn, sau quá trình điều trị, đến tháng 6/2021, vợ chồng anh Thịnh, chị Nga đã đón một bé gái khỏe mạnh chào đời" - BS. Hà cho hay.

Theo các bác sĩ, những năm gần đây, thụ tinh ống nghiệm đang ngày càng phát triển mạnh mẽ, bên cạnh nhiệm vụ chính đáp ứng nguyện vọng mong con của các gia đình hiếm muộn thì cùng với sự phát triển của ngành di truyền, sinh học phân tử, thụ tinh ống nghiệm đang mang thêm cho mình một nhiệm vụ sinh ra em bé khỏe mạnh.

Sau khi giải mã bản đồ gen người, đã có rất nhiều bệnh lý di truyền được phát hiện và được giải thích trên bản đồ gen, bệnh lý Thalassemia là một trong số đó. Với những đột biến ở chuỗi Beta và chuỗi Alpha phát hiện trên bố và mẹ, trong quá trình làm thụ tinh ống nghiệm áp dụng kỹ thuật di truyền tiền làm tổ đã giúp các nhà phôi học phát hiện những phôi khỏe mạnh và phôi bị bệnh. Đây chính là phương pháp điều trị dự phòng bệnh Thalassemia chủ động dựa vào công nghệ gen và thụ tinh ống nghiệm.

Được biết, bắt đầu từ năm 2018, Bệnh viện Bưu điện đã tiến hành kiểm tra, tư vấn và kiểm tra di truyền phôi cho 26 cặp vợ chồng đã tiến hành thụ tinh ống nghiệm, trong đó đã có 13 lần chuyển phôi với xác suất thai lâm sàng 76,19% và hiện đã có 4 bé sinh ra khỏe mạnh.

Với mong muốn chia sẻ, giúp đỡ, hỗ trợ một phần kinh phí giúp người bệnh giảm bớt khó khăn, có thêm cơ hội trên hành trình tìm con yêu, từ ngày 28/5 đến 3/6/2022, Bệnh viện Bưu điện sẽ khám, tư vấn miễn phí vô sinh, hiếm muộn cho các cặp vợ chồng. Tại tuần lễ khám, tư vấn miễn phí vô sinh, hiếm muộn lần này, các bệnh nhân và các cặp vợ chồng sẽ được miễn phí thăm khám, tư vấn; xét nghiệm máu, xét nghiệm nột tiết, siêu âm đầu dò, xét nghiệm tinh dịch đồ, tầm soát ung thư cổ tử cung, chụp tử cung vòi trứng… (theo chỉ định của bác sĩ)...

Đặc biệt, 10 bệnh nhân đã có kết quả xét nghiệm khẳng định mang gen các bệnh di truyền như: Bệnh thận đa nang, Tăng sản thượng thận bẩm sinh, Thalassemia, Haemophillia, Teo cơ tủy… và một số bệnh lý di truyền hiếm gặp khác sẽ được hỗ trợ chi phí làm thụ tinh trong ống nghiệm và miễn phí chi phí sàng lọc phôi.

Bệnh tim vẫn sinh con khỏe mạnh

Người mẹ bị bệnh tim vẫn có thể sinh con khỏe mạnh, có thai kỳ an toàn nhưng cần được theo dõi, chăm sóc.